Cronica, progressiva, imprevedibile ed invalidante. La Sclerosi Multipla è una grave malattia del sistema nervoso centrale.

In Italia ogni anno si registrano 3.400 nuovi casi di sclerosi multipla (SM), vale a dire 8 nuove diagnosi al giorno: una ogni 3 ore. Oltre la metà dei pazienti ha meno di 40 anni, circa due terzi le donne. La SM è considerata la principale causa di disabilità di origine non traumatica in età giovanile e adulta, con un forte impatto sociale. Oltre ai costi per il Servizio Sanitario Nazionale, stimati in circa 5 miliardi di euro l’anno, vanno considerate le ripercussioni sul percorso di vita e l’ingresso nell’età adulta dei giovani pazienti: secondo una ricerca realizzata dal Censis per conto di AISM – Associazione Italiana Sclerosi Multipla, una diagnosi prima dei 25 anni prolunga a tempo indeterminato la permanenza nella famiglia di origine.

Una malattia “giovane” quindi, che dopo decenni di silenzio è venuta alla luce anche grazie all’avvento di internet e dei social media: su forum, blog e canali social i pazienti condividono le loro esperienze e soprattutto le informazioni sulle innovazioni terapeutiche che stanno cambiando lo scenario della malattia.

Di tutto questo si è parlato in occasione del Corso di Formazione Professionale “La sclerosi multipla nell’era dei social media: raccontare i progressi delle terapie”, promosso dal Master della Sapienza Università di Roma ‘La Scienza nella Pratica Giornalistica’ con il supporto di Roche.

Nella SM il sistema immunitario aggredisce in maniera anomala la mielina, la guaina che riveste i nervi. La ricerca ha messo a fuoco in particolare il ruolo di un tipo specifico di cellule immunitarie considerate tra le principali responsabili del danno alla mielina e all’assone da questa rivestito, costituendo il meccanismo alla base della sclerosi multipla.

Come conseguenza della distruzione mielinica si formano “cicatrici”, sclerosi o placche, che impediscono la normale capacità dei nervi di trasmettere i segnali elettrici ad altri nervi, generando una coorte di sintomi che possono variare da persona a persona.

La malattia e la disabilità che le è spesso associata alterano significativamente la qualità di vita del paziente e della sua famiglia.^. Ad esempio, due terzi dei pazienti riferiscono che avere la SM ha condizionato il loro lavoro e solo il 50% circa delle persone con SM mantiene un impiego 10 anni dopo la diagnosi.

«La malattia ha un’origine multifattoriale, ovvero non si riconosce un’unica causa scatenante, ma i fattori di rischio e la predisposizione genetica insieme a fattori ambientali concorrono nel determinare l’attacco del sistema immunitario, che da ultimo si manifesta nella perdita della mielina e delle fibre nervose», afferma Carlo Pozzilli, Professore Ordinario di Neurologia, Università “Sapienza” di Roma, Responsabile Centro Sclerosi Multipla Policlinico Sant’Andrea, Roma. «La sclerosi multipla non è una malattia contagiosa, non ha un meccanismo di ereditarietà diretta e non è sempre causa di grave disabilità».

La sclerosi multipla si distingue principalmente in tre tipi: la forma più comune è la SM recidivante-remittente (SMRR), che colpisce circa l’85% dei pazienti con episodi acuti (poussés o recidive), seguiti da periodi di recupero quando i segni o i sintomi non progrediscono; la SMRR può progredire nel 50% dei casi in una forma secondariamente progressiva (SMSP), caratterizzata da progressivi peggioramenti dei sintomi; la SM primariamente progressiva (SMPP) è la forma più grave e debilitante della malattia, caratterizzata da costante peggioramento dei sintomi, generalmente senza periodi distinti di remissione e successiva ricaduta.

Negli ultimi anni c’è stata una notevole evoluzione nel trattamento di questa patologia. Si è passati dagli interferoni ai farmaci biologici, che colpiscono precisi bersagli molecolari. Sebbene siano stati enormi i progressi terapeutici ottenuti nelle forme recidivanti-remittenti, persiste un importante bisogno terapeutico per la forma primariamente progressiva della malattia.

«Alcuni effetti positivi dei trattamenti immunomodulanti e immunosoppressivi nella progressione della disabilità sono in parte probabilmente spiegati dalla loro abilità di ridurre l’attività infiammatoria residua nella fase iniziale progressiva della malattia – spiega Giancarlo Comi, Primario di Neurologia, Neurofisiologia clinica e Neuroriabilitazione e Direttore dell’Istituto di Neurologia Sperimentale (INSpe) dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano – le future terapie della SMRR puntano a sopprimere le attività infiammatorie a livello periferico in maniera più selettiva, anche rafforzando l’autotolleranza, mentre nella SM progressiva la priorità è di puntare alle disfunzioni immunitarie compartimentalizzate e ai meccanismi complessi patofisiologici che contribuiscono ai processi neurodegenerativi. Un terzo approccio comune a entrambe le SM, recidivante remittente e progressiva, è di rafforzare il recupero».

Il cambiamento avvenuto nell’ultimo decennio non riguarda solo l’approccio terapeutico, ma anche quello diagnostico. I segni e i sintomi clinici vanno infatti a integrarsi ai segni radiologici al fine di monitorare in modo sempre più appropriato ed efficace la malattia che, a causa delle sue caratteristiche spesso subdole, può essere attiva e progredire senza segni clinici evidenti.

«Negli ultimi anni, la vasta disponibilità a livello mondiale di registri e banche dati di SM ha permesso di condurre studi in grado di fornire dati di real life, come gli studi NROT (studi osservazionali retrospettivi e prospettici non randomizzati), che stanno offrendo importanti risultati utili a supportare i medici nella scelta delle strategie terapeutiche – osserva Maria Trojano, Direttore del Dipartimento di Scienze Mediche di Base, Neuroscienze ed Organi di senso, Università degli Studi di Bari – questi studi hanno follow-up di durata più lunga in grado di analizzare i rischi tardivi e i benefici a lungo termine di un farmaco e/o di varie combinazioni e sequenze di trattamento. Si propongono di rispondere a domande pratiche come ad esempio: come sono applicati i trattamenti nella pratica clinica? Quali trattamenti sono più efficaci, per quali pazienti e in che circostanze?».

All’interno del percorso terapeutico basato sull’evidenza, assume importanza sempre maggiore e s’integra la cosiddetta medicina narrativa, una modalità di intervento clinico e assistenziale che si basa sulla comunicazione e sulla narrazione, condivise tra medico e paziente. «Attraverso l’approccio narrativo la persona con SM esprime il suo vissuto di malattia, analizzando nel filo conduttore della sua condizione, il percorso interiore che lo lega alla relazione tra il se stesso ammalato e gli altri – dichiara Maria Giovanna Marrosu, Professore ordinario di Neurologia, Università degli Studi di Cagliari – il racconto dell’esperienza del paziente consente al clinico di comprendere quale può essere la strategia terapeutica idonea, non soltanto sulla base delle evidenze ma anche tenendo conto di prospettive, aspirazioni, ruolo sociale attuale e futuro del paziente. Ciò consente di porre le basi per una cura condivisa e per un’alleanza terapeutica che vede i due protagonisti, medico e paziente, paritariamente coinvolti nella relazione».

La sclerosi multipla è una delle malattie più gravi dell’età giovane-adulta. E i giovani che ricevono una diagnosi di SM chiedono, vogliono sapere, comunicare, capire quale potrà essere il loro futuro e soprattutto vogliono non essere soli, vogliono poter contare su terapie in grado di limitare la disabilità, su una riabilitazione adeguata, e su come gestire la quotidianità nonostante la malattia.

«Uno dei nodi fondamentali per gestire la SM è la buona comunicazione, quella che informa, chiarisce, stimola alla riflessione, che costruisce un dialogo – sottolinea Mario Alberto Battaglia, Presidente Fondazione Italiana Sclerosi Multipla (FISM) – un’altra risposta importante è l’attività di AISM con la sua Fondazione, perché una persona con SM non può combattere da sola la propria malattia. “Con la nostra ricerca la SM non ci ferma”, è il titolo dell’ultimo congresso FISM. Il mondo libero dalla SM è la nostra visione. Nel 2018 l’associazione compirà 50 anni. Un percorso fatto di conquiste, per i diritti delle persone e per la disabilità in generale, ma anche di ricerca. Ma sappiamo che ancora tante conquiste dovranno essere fatte: nel 2014 le persone con SM hanno chiesto di firmare la Carta dei diritti, nel 2015 questi diritti sono stati tradotti in priorità con l’Agenda 2020, dal 2016 misuriamo i progressi dell’Agenda con il Barometro della SM».

Stefania Bortolotti